Slovákov s chorobou čiernych kostí zapoja do medzinárodných klinických skúšok Bratislava 11. júna (TASR) - Slovenskí pacienti, ktorí trpia chorobou čiernych kostí, sa zapoja do ...

Bratislava 11. júna (TASR) - Slovenskí pacienti, ktorí trpia chorobou čiernych kostí, sa zapoja do medzinárodnej klinickej štúdie pod vedením vedcov z britskej Kráľovskej univerzitnej nemocnice v Liverpoole a britskej Spoločnosti pre alkaptonúriu. Slovensko je krajinou s najvyšším výskytom tohto vzácneho genetického ochorenia na svete.Vedci si od štúdie sľubujú zásadný obrat v jeho liečbe. Dali si za cieľ zapojiť do štúdie 140 pacientov v troch centrách v Európe, vrátane Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch. „Ak sa preukáže, že nitizinón zastaví postup ukladania čierneho pigmentu v kostiach a chrupavkách, bude to znamenať skutočný prielom v liečbe tohto doteraz neliečiteľného ochorenia,“ hovorí Jozef Rovenský, riaditeľ Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch.Alkaptonúria (AKU) je spôsobená genetickou poruchou, ktorá vedie k postupnému zníženiu pevnosti a typickému sčerneniu kostí a chrupiek. Preto sa nazýva aj chorobou čiernych kostí. Na Slovensku ňou trpí ňou približne 200 až 300 ľudí. Pacienti sú pritom odkázaní na symptomatickú liečbu, teda hlavne tíšenie bolesti. Klinické skúšanie bude sledovať dlhodobé účinky lieku nitizinón, ktorý by mal zastaviť postup ochorenia.Lekári piešťanského ústavu budú účinky nitizinónu sledovať u slovenských pacientov s AKU počas štyroch rokov. Pred vedcami zo Slovenskej akadémie vied (SAV) zasa stojí výzva, aby odhalili genetickú podstatu ochorenia. "Na tomto projekte financovanom z prostriedkov 7. Rámcového programu EÚ sa významne podieľa skupina Andrei Zaťkovej z Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, ktorá bude analyzovať jednotlivé genetické mutácie u pacientov s AKU,“ hovorí podpredseda SAV Richard Imrich.Hoci ukladanie čierneho pigmentu spôsobuje postupný rozpad kĺbov sprevádzaný silnými bolesťami, z hľadiska rizika predčasného úmrtia je u pacientov s AKU asi najzávažnejšie postihnutie srdca. Chýbajúci funkčný enzým homogentisát-dioxygenázy vedie k neschopnosti pečene metabolizovať kyselinu homogentisovú a tá sa v podobe čierneho pigmentu hromadí nielen v kostiach, ale aj v chrupavkách srdcových chlopní a v iných dôležitých orgánoch. Nitizinón síce zablokuje tvorbu kyseliny homogentisovej, ale na úkor zvýšenia inej aminokyseliny tyrozínu. "V našej klinickej štúdii je treba okrem iného veľmi starostlivo sledovať rozvoj možných nežiaducich účinkov v dôsledku zvýšenia koncentrácie tejto aminokyseliny. Definitívnou liečbou AKU by bolo dodanie funkčného enzýmu do pečene napríklad pomocou génovej alebo bunkovej terapie, ktoré sú však v súčasnosti iba v štádiu experimentov," dodal Imrich.